Der Dup15q e.V. engagiert sich für Menschen mit dem seltenen Dup15q-Syndrom, einer genetisch bedingten neurologischen Erkrankung mit komplexer Behinderung. Der Verein unterstützt betroffene Familien, fördert die Forschung, baut eine spezialisierte Versorgung auf und klärt auf. Betroffene Familien erhalten umfangreiche Informationen, regelmäßige Newsletter und eine Jahreszeitschrift. Ein jährliches viertägiges Familientreffen ermöglicht Erfahrungsaustausch, medizinische Fachvorträge und Hilfestellungen für den Alltag. Monatlich finden zudem digitale Austauschrunden statt. Ein wichtiger Meilenstein ist die Einrichtung einer Spezialsprechstunde am Uniklinikum Heidelberg – die einzige im deutschsprachigen Raum –, wo Familien regelmäßig alle relevanten Spezialisten bei einem auf sie abgestimmten Termin antreffen und so individuell und kompetent betreut werden. Forschungsseitig wurden u. a. ein Patientenregister, Grundlagenforschung sowie das erste europäische Dup15q-Symposium (Juni 2025) initiiert, das den internationalen Austausch fördert und gemeinsame Forschungsanstrengungen in die Wege leitet. Die Öffentlichkeitsarbeit des Vereins ist kreativ und vielfältig. Ziel ist es, das noch wenig bekannte Syndrom bekannter zu machen. Neben Pressearbeit, Informationsständen bei verschiedenen Kongressen und Fachtreffen, Mitgestaltung des Rare Diseases Run zum Tag der seltenen Erkrankungen und erfolgreicher Bewerbung um Förderprogramme, entstand ein Aufklärungsbuch über das Syndrom, das inzwischen auch verfilmt wurde. Zudem wurde kürzlich ein weiterer Einblick in das Leben dreier betroffener Familien als Kurzfilm veröffentlicht.